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El semanario Nature Genetics informó sobre el descubrimiento
de un gen responsable del llamado Síndrome de Rett, una enfermedad poco común que causa graves casos
de retardo mental en las niñas.
El Síndrome de Rett se manifiesta
en apenas uno de cada 10.000 nacimientos y solamente afecta a mujeres.
Las niñas afectadas se desarrollan normalmente hasta los seis o 18 meses, pero
poco después empiezan a perder gradualmente el habla, la capacidad de usar las
manos y a manifestar ataques, para luego desarrollar autismo y demencia, lo
cual perdura por el resto de su existencia.
Los investigadores identificaron un gen, denominado MECP2, que conjuntamente
con un proceso llamado metilación del DNA, literalmente "apaga" otros
genes, señaló Nature Genetics.
Los expertos encontraron que algunas células en pacientes con Síndrome
de Rett carecen de una copia activa del gen, lo cual causa una falta de
control sobre las funciones celulares que le permite a otros genes atacar al
sistema nervioso al interferir en el funcionamiento de sus células.
"Se sabe bastante de las funciones del MECP2, y esto lleva a tener esperanzas
de que se pueda contar con un tratamiento para personas con el síndrome
de Rett", agrega la publicación.
"El desarrollo aparentemente normal durante las primeras etapas de la infancia
presenta una oportunidad para las niñas afectadas de recibir tratamiento antes
de que se presenten los síntomas", agregó.
Copyright © 2000 José Ignacio Gortari
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