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Identifican gen que explicaría base del Alzheimer y el Parkinson

Valencia (España), (abr 13-00)(EFE) - Investigadores españoles han secuenciado por primera vez el gen humano HTOM20, cuyas alteraciones podrían explicar la base de enfermedades neurodegenerativas de origen desconocido como el Alzheimer y el Parkinson, dijo hoy a EFE José Hernández Yago, coordinador del trabajo.

Las investigaciones deben demostrar ahora la correlación entre un defecto en ese gen y determinadas patologías mitocondriales, en cuyo caso el análisis del HTOM20 -Human Traslocase Outers Membrane- permitiría hacer un diagnóstico precoz y poner un tratamiento antes de que la enfermedad se desarrolle.

Hernández Yago, subdirector del Instituto de Investigaciones Citológicas de la Fundación Valenciana de Investigaciones Biomédicas, dijo que este gen no sólo podría aclarar estas enfermedades degenerativas, sino también otras mitocondriales.

Ese sería el caso de las miopatías, que impiden el correcto desarrollo de los músculos y pueden provocar, desde incapacidad para el ejercicio físico hasta encefalopatías severas que, incluso, pueden causar la muerte.

El gen identificado codifica una proteína o receptor -también denominada htom20- que se localiza en la membrana externa de las mitocondrias (orgánulos celulares que tienen como misión atrapar la energía que ingerimos en los alimentos y transformarla en energía química o ATP).

Las mitocondrias "necesitan importar el 98 por ciento de las proteínas desde el exterior" para llevar a cabo las síntesis energética y la proteína htom20 es el receptor por el que necesariamente deben pasar.

A través de este receptor entran en la mitocondria las enzimas (proteínas) que catalizan las reacciones de síntesis de ATP. Cualquier defecto en esta recepción implicaría un déficit energético que daría lugar a las enfermedades mitocondriales -miopatías o neurodegenerativas-.

Este descubrimiento permitirá realizar un estudio sobre la variabilidad del gen en la población "para saber qué variaciones están dentro de la normalidad y, posteriormente, estudiar las patologías que apuntan a una deficiencia en la operatividad de las mitocondrias".

"Se trata de ver si hay variaciones del gen que están correlacionadas con determinadas patologías mitocondriales, con lo que podríamos hacer un diagnóstico precoz y averiguar cuáles son las causas genéticas de una determinada enfermedad que hasta ese momento no estaba caracterizada", argumentó Hernández Yago.

La secuenciación del HTOM20 "abre el camino a una posible terapia génica, a un diagnóstico precoz sobre las posibilidades de adquirir determinadas enfermedades y, por tanto, abre también la vía a un tratamiento precoz para una enfermedad que aún no se ha manifestado pero que puede desarrollarse posteriormente", agregó.

Hernández Yago recordó que las investigaciones se iniciaron en 1995 y que sus resultados han sido publicados en revistas científicas como Gene, Genetics y Molecular Engeneral Genetics.

Trenque Lauquen- Buenos Aires- Argentina